La subunidad alfa-2 de prolil 4-hidroxilasa es una enzima que en humanos está codificada por el gen P4HA2 .
Este gen codifica un componente de la prolil 4-hidroxilasa, una enzima clave en la síntesis de colágeno compuesta por dos subunidades alfa idénticas y dos subunidades beta. La proteína codificada es uno de varios tipos diferentes de subunidades alfa y proporciona la mayor parte del sitio catalítico de la enzima activa. En el colágeno y proteínas relacionadas, la prolil 4-hidroxilasa cataliza la formación de 4-hidroxiprolina, que es esencial para el plegamiento tridimensional adecuado de las cadenas de procolágeno recién sintetizadas. Alternativamente, se han descrito variantes de transcripciones empalmadas que codifican diferentes isoformas. Significación clínica Existe 114 enfermedades descritas que coinciden con ‘’’P4HA2’’'.
Véase también Prolil 4-hidroxilasa transmembrana P4HTM
Referencias
Enlaces externos
En Genome: P4HA2 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con: P4HA2 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) P4HA2
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