miniaturadeimagen|300x300px|Cistatina B humana. La cistatina B es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CSTB en el cromosoma 21.
La superfamilia de las cistatinas incluye proteínas que presentan varias secuencias semejantes a las cistinas. Algunos de sus integrantes actúan como inhibidores funcionales de las cisteína proteasas, mientras que otros han perdido esa capacidad o posiblemente nunca la tuvieron. Hay tres familias de inhibidores en esta superfamilia: las cistatinas de tipo 1 (estefinasEl nombre procede del Instituto Stefan, donde fueron descubiertas. ()), las cistatinas de tipo 2 y los quininógenos. Este gen codifica una estefina que funciona como inhibidor intracelular de la cisteína proteasa. La proteína puede formar un dímero estabilizado no covalentemente, inhibiendo la papaína y las catepsinas L, H y B. Se cree que esta proteína tiene una función protectora contra las proteasas que se filtran de los lisosomas. La evidencia sugiere que las mutaciones en este gen son responsables de los defectos primarios en pacientes con epilepsia mioclónica progresiva (EPM1).
Interacciones La cistatina B interactúa con la catepsina B.
Referencias
Véase también
Bibliografía
Enlaces externos
Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la enfermedad de Unverricht-Lundborg o EPM1 PDBe-KB proporciona un resumen de toda la información disponible en PDB para la cistatina B humana.
Categoría:Proteínas Categoría:Genes del cromosoma 21