La amaurosis congénita de Leber (LCA) es una enfermedad de la retina (retinopatía) de origen genético, caracterizada por un grave déficit visual en los niños desde los primeros meses de vida. Se produce una pérdida grave tanto de bastones como de conos en toda la retina desde el nacimiento. Supone entre el 10-18 % de los casos de ceguera congénita y su incidencia es de 1 de cada nacidos vivos. No debe confundirse con la neuropatía óptica hereditaria de Leber que es otra enfermedad diferente, aunque ambas fueron descritas por el oftalmólogo Theodor Leber en el . Epidemiología La prevalencia de la amaurosis congénita de Leber es de 1/50 000 a 1/33 000 nacidos vivos y representa el 5 % de todas las distrofias de retina y el 20 % de la ceguera en niños en edad escolar.
Características Genes asociados: TULP1 RPGRIP1 LCA5 IMPDH1 RDH12 USP45 CEP290 GUCY2D LRAT RPE65 RD3 CRX IQCB1 AIPL1 KCNJ13 PCYT1A SPATA7 CRB1 IFT140 NMNAT1 TUBB4B GDF6
Se caracteriza por su gran heterogeneidad tanto clínica como genética, aunque su patrón de herencia es generalmente autosómico recesivo, se han descrito casos con herencia autosómica dominante. Contando con el primer tipo definido genéticamente, LCA1, la clasificación genética OMIM reconoce actualmente 18 tipos de LCA:
Tipo OMIM Gen Locus
LCA1 204000 GUCY2D, 17p13.1 LCA2 204100 RPE65 1p31.3-p31.2 LCA3 609868 SPATA7 14q31.3 LCA4 604393 AIPL1 17p13.2 LCA5 604537 LCA5 6q14.1 LCA6 605446 RPGRIP1 14q11.2 LCA7 602225 CRX 19q13.3 LCA8 604210 CRB1 1q31-q32.1 LCA9 608553 NMNAT1 1p36.22 LCA10 610142 CEP290 12q21.32 LCA11 146690 IMPDH1 7q32.1 LCA12 180040 RD3 7q32.1 LCA13 608830 RDH12 1q32.3 LCA14 604863 LRAT 14q24.1 LCA15 602280 TULP1 4q31 LCA16 603208 KCNJ13 2q37 LCA17 601147 GDF6 8q22 LCA18 179605 PRPH2 6p21
Todos estos genes se expresan preferentemente en la retina o el epitelio pigmentario de la retina.
Tratamiento Científicos de la Universidad de Pensilvania descubrieron que inoculando un virus modificado detrás de la retina de niños que padecían amaurosis de Leber de tipo LCA 2, lograban mejorar la visión incorporando el gen faltante RPE65 a través de un adenovirus que actúa como vector.Terapia genética para niños sin visión. National Eye Institute. Consultado el 15 de febrero de 2012 En 2018 la FDA de Estados Unidos aprobó el empleo del medicamento voretigene neparvovec para tratar la enfermedad.Luxturna. European Medicines Agency. Assessment report. Consultado el 28 de mayo de 2019. Véase también Retinopatía Referencias
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