125px|thumb|right|Cromátida del cromosoma 9.
El cromosoma 9 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. Posee en torno a 145 millones de pares de bases (el material constituyente del ADN) y representa entre el 4% y el 4.5% del ADN total de la célula.
La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 9 contiene entre 800 y 1200 genes.
Genes
Número de genes Identificar los genes en cada cromosoma es una área de investigación activa. Debido a que investigadores usan métodos distintos para pronosticar el número de genes en cada cromosoma varía el número de genes estimados. Base de datosGenes codificantes de proteínasADN no codificantePseudogenesFechaRef.CCDS743 -- --26/10/2022HGNC74732163411/04/2025Ensembl77794569113/05/2024UniProt796 -- --05/02/2025NCBI77682775723/08/2024 A continuación se indican algunos de los genes localizados en el cromosoma 9:
Brazo corto (p) IL-33: Interleuquina-33 (9p24.1)
ABO: Glicosiltransferasas del sistema ABO. ADAMTS13: Metalopeptidasa ADAM con trombospondina tipo 1, motivo 13. ALAD: Aminolevulinato delta-deshidratasa. ALS4: Esclerosis lateral amiotrófica 4. CCL21: Quimioquina (motivo C-C) ligando 21, SCYA21. CCL27: Quimioquina (motivo C-C) ligando 27, SCYA27. COL5A1: Colágeno, tipo V, alfa 1.
ENG: Endoglina (Síndrome de Osler-Rendu-Weber 1). FXN: Frataxina. GALT: Galactosa-1-fosfato uridililtransferasa. GRHPR: Glioxilato reductasa/hidroxipiruvato reductasa. IKBKAP: Potenciador del gen inhibidor del polipéptido ligero kappa en los linfocitos B, proteína asociada al complejo quinasa. TGFBR1: Receptor tipo I del factor de crecimiento transformante beta. TMC1: Canal transmembranal 1. TSC1: Esclerosis tuberosa 1.
Brazo largo (q) ASS: Argininosuccinato sintetasa (q34.1) DNM1: Dinamin-1 (9q34.11)
Enfermedades asociadas A continuación se indican algunas de las enfermedades directamente relacionadas con genes contenidos en el cromosoma 9:
Porfiria. Porfiria por deficiencia de ALAD. Esclerosis lateral amiotrófica (ALS). Citrulinemia. Síndrome de Ehlers-Danlos. Síndrome de Walker-Warburg. Disautonomía familiar. Ataxia de Friedreich. Galactosemia. Síndrome de Gorlin o Síndrome del carcinoma nevoide de células basales. Telangiectasia hemorrágica hereditaria. Síndrome de Nail-patella (NPS). Sordera no sindrómica autosómica (dominante y recesiva). Hiperoxaluria primaria. Tetrasomía 9p. Púrpura trombocitopénica trombótica. Trisomía 9. Esclerosis tuberosa.
Referencias
* 09